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威尼斯人代理网址:将在30个省份开展溶酶体贮藏病高危筛查项目

时间:2020/6/20 19:38:47   作者:   来源:   阅读:0   评论:0
内容摘要:日前正式公布《浙江省交通部浙江省综合行政执法指导办公室关于实施交通运输轻微违规通知承诺制度的意见》(以下简称《意见》),旨在进一步优化经营环境,提高交通法治水平。轻微违规通知制度是浙江省为交通监管对象建立的第一个轻微容错机制。适用条件包括轻微情况、即时或及时纠正调整条件、今年浙江...
溶酶体贮藏病(LSDs)是一组罕见的遗传代谢性疾病,如戈谢病、庞贝病、法布里病、I型粘多糖病较为常见。溶酶体贮藏病高危筛查项目20日上线。该项目将在全国30个省对可能患有溶酶体贮藏病的患者进行免费检测,帮助提高可能患有溶酶体贮藏病(如戈谢病)的可能性。患者得到及时诊断,帮助规范罕见病的诊断和治疗。

中国人口基数大。根据国外流行病学资料,潜在罕见病患者总数并不低。然而,许多潜在的患者由于各种原因没有被诊断出来。治疗罕见病患者的第一个主要障碍。

以溶酶体贮藏病(LSDs)为例。这是一组罕见的遗传性代谢性疾病。戈谢病、庞贝病、法布里病、粘多糖病I型更为常见,许多患者曾误诊,往往需要数年才能确诊。《2019年高谢氏病生存调查报告》显示,61.9%的高谢氏病患者有误诊,27.9%的患者需要1 - 5年才能确诊。

北京协和医学院附属医院儿科邱正清说:“罕见病的诊断之所以困难,主要有两个原因。首先,罕见病临床表现多样复杂,往往涉及多学科,中国临床医师关注溶酶体贮藏病等罕见病认知水平低、专业知识有限;其次,罕见病的检测方法较为复杂。目前,国内能够进行上述疾病酶促检测的医疗机构或实验室屈指可数。想要实现对罕见病的规范化诊治,提高早期诊断率是非常重要的一步。”

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